“会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见，对于医生来讲，当务之急是培训，同时加强完善罕见病医疗保障。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授5月22日在遗传性血管性水肿(HAE)多学科专家研讨会上呼吁。他表示，推动罕见病诊疗发展，不是一个部门的事情，会涉及很多部门，需要多方共同努力、群策群力。
全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会主办、武田中国支持的遗传性血管性水肿(HAE)多学科专家研讨会2021年5月21日在上海成功举行。本次研讨会深度聚焦我国HAE诊疗现状，旨在探讨我国HAE临床诊疗破局之道，提升各地HAE准确诊断和及时治疗能力，以期造福更多罕见病患者。
国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会成员，相关省市罕见病学术团体负责人，以及国内临床医学、药学、临床流行病学、医疗保障、卫生(药物)经济学、法学及卫生政策等相关领域30余位专家、学者出席会议。
专家介绍，遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，患者由于体内C1酯酶抑制物(C1-INH)浓度和(或)功能异常，导致四肢、颜面、生殖器皮肤、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位会不可预测地发生急性水肿，胃肠道粘膜发作伴有剧烈绞痛、恶心和呕吐，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。
据文献报道，全球范围内约每50,000人中即有1人患病，大多数HAE患者的发作不可预测，且发作在喉部时进展迅速，可导致窒息死亡。据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死因之一。2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将HAE列入首批121种罕见病之一。
作为一种罕见疾病，HAE在公众和医生中认知度较低，导致患者准确诊断率和及时治疗率非常低。数据显示，我国HAE诊断率不足5%，部分患者从发病到明确诊断平均需要13年之久。对此，南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)耳鼻咽喉科主任程雷教授表示：“很多HAE患者曾经辗转多个医院、不同科室，经历了多年误诊误治：有的被误诊为荨麻疹，有的被误诊为肠胃炎、胰腺炎、阑尾炎等等，甚至因为误诊而进行不必要的手术。现阶段亟需提升医护人员对HAE疾病的认知，保证他们能尽可能早地实现疾病诊断，将疾病初发控制在可控范围内;并确保患者在发生喉头水肿时，能够及时就医，降低急性发作和死亡风险。”
