随着人们生活水平的不断提高，大家越来越关心健康方面的话题。今天就带大家认识一个平时不太听说的疾病。您知道什么叫法布雷吗？它离我们的健康有多远？法布雷是一种罕见病，目前全国确诊的病例总共不超过300例。但是您千万不要以为这个疾病离我们很远很远，最近在浙江省衢州市人民医院血透中心就发现了一例。
小王姑娘今年28岁，未婚，患慢性肾衰竭、尿毒症8年，长期规律血透8年，每周一、周三、周五下午来衢州市人民医院血透中心透析治疗。最近小王心里是喜忧参半，为什么呢？因为近期我院为长期血透患者进行常规的法布雷病筛查，最后查出来小王被确诊法布雷病。医院已经第一时间联系其父母亲来院做基因检查及相关检查，为小王后续的精准治疗、减轻症状提供一些相关的信息和帮助。
虽然他们只是一小部分群体，全国确诊人数不过300多例，但他（她）们不会被放弃，如果遇见他们，请伸出温暖的手，为她（他）们这个群体做些什么。关注罕见病，今天让我们一起认识一下法布雷病。
一、法布雷的遗传性和危害
法布雷病是一种非常罕见的X染色体连锁遗传的溶酶体贮积症。男性相对女性来说症状会严重一些。患者因为位于Xq22染色体上面的GLA基因发生突变有关，使编码α-GalA的活性缺失，无法带血和清除鞘糖脂，导致底物在人体各器官、组织不同细胞溶酶体内大量堆积，其中以血管内皮细胞和平滑肌细胞最明显，从而引发器质性病变和临床症状。
二、法布雷的病因有哪些？
法布雷病患者的编码α半乳糖苷酶A的GLA基因发生突变，导致α-GalA的功能部分或完全丧失。正常情况下，人体细胞溶酶体内的α-GalA可水解三己糖神经酰胺（GL-3），α-GalA的功能部分或完全丧失后，GL-3降解受阻，在心、肾、肺、眼、脑及皮肤等多器官的神经及血管等组织的细胞溶酶体中堆积，造成该器官缺血、梗死及功能障碍。
三、法布雷有哪些早期症状
法布雷病患者常表现为多器官、多系统受累，常随年龄增长而逐步发生。男性患者临床症状重于女性患者。一般发生在儿童期或青春期，常见的症状包括皮肤上的疼痛性红斑、视力改变、心脏病变、肾功能受损以及神经系统的病变等等。这些症状又很容易和别的病种混淆，导致误诊和漏诊，错过最佳治疗时机的事情时有发生。早期症状：儿童期出现陈发性双足烧灼样疼痛，天气变化为诱发因素，伴随蛋白尿或“坐浴区”（如外阴、外生殖器、臀部等部位）的毛细血管角化瘤。
四．法布雷病有哪些典型症状？
特征性面容：12-14岁的男性患者多出现特征性面容，主要表现为面色苍白，皮肤细腻，隐现血管纹路，后期出现肾脏病面容，唇部增厚。
神经系统症状：大部分活性主要表现为脚底和手掌心的陈发性烧灼感，为一种神经病理性疼痛，疼痛的感觉会放射到四肢近端，症状严重者偶尔会伴随疼痛性痉挛；伴随自主神经功能障碍，出现肢体少汗或无汗，也可以出现胃肠道自主症状，纳差或腹泻；早发大的短暂性脑缺血发作，或缺血性脑卒中常发生在中枢神经系统受损时。
皮肤血管角质瘤：多见于患者“坐浴区”，即外阴、外生殖器、臀部，也可以出现在肚脐到膝盖及大腿内侧，是凸出于皮肤的小米粒大小紫红色丘疹。
眼部症状：主要体现在视网膜动脉迂曲、晶状体后囊浑浊，严重的患者可能导致视力降低或失明，常常是女性患者就诊的主要原因之一。
消化道症状：重要表现为患者纳差、恶心呕吐、腹泻、腹胀、痉挛性腹痛等症状，也可表现为消化不良或便秘。
肾脏症状：早期可出现蛋白尿、肾病综合征，随疾病发展出现夜尿增多、多尿、遗尿等尿浓缩功能障碍，多在30岁左右进入终末期肾病。
心血管症状：会出现高血压、冠状动脉受累、进而出现心肌相关疾病及心脏瓣膜病，后期临床症状甚至可能出现心绞痛、心肌梗死和心力衰竭。心血管系统的症状常常是疾病晚期表现和主要死亡原因。
五、法布雷如何精准筛查
目前法布雷病已经拥有一套标准的诊断流程，临床依靠α-Gal A酶活性检测和血、尿中GL-3水平检测，以及基因检测可以早期有效的诊断。患者只需要6滴血，便可进行筛查和排除，简便！快速！准确！
六、法布雷病就诊时可以看哪些门诊呢？
儿科、肾内科、神经内科、消化内科、心血管科等。若患者是儿童或婴幼儿，应到儿科就诊。若患者为成人，应该根据受累的器官，前往相应的科室就诊，如肾内科、神经内科、消化内科、心血管科、皮肤科、眼科等。
七、法布雷需要和哪些疾病进行鉴别？
蛋白尿和肾功能不全，需与各种原因导致的肾小球疾病进行鉴别。临床上需要注意患者在儿童期出现的陈发性双足烧灼样疼痛，进行尿沉渣检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞，镜检中可见内涵双折光脂质的泡沫液上皮细胞。确诊需要行肾脏穿刺或皮肤活检的电镜检查。
心脏相关症状，需要与其他原因导致各种心肌病进行鉴别，注意到儿童早期出现烧灼足样疼痛，就可以提示该病，进行GLA基因和酶检测，以及皮肤活检的电镜检查。
烧灼足样神经病理性疼痛，需与儿童风湿性关节炎、雷诺综合征以及痛性感觉神经病进行鉴别。部分年轻患者出现偏瘫、人格与行为改变，伴进行性肾脏和心脏功能障碍时，应想到本病。进行GLA基因和酶检测以及皮肤活检的电镜检查。
消化道症状，需与其他消化道疾病鉴别，注意孩子同时存在烧灼足样神经病理性疼痛，就无需进行消化科的检查，而是进行上述检查。
八、法布雷病的遗传特征：
从下面图片我们可以看明白，如果爸爸是法布雷病确诊，妈妈正常，那么女儿患病率是100%，儿子患病率是0；如果妈妈是法布雷，爸爸正常，那么女儿和儿子患病率都是50%。
九、法布雷能治愈吗？
法布雷病虽然无法治愈，但通过治疗可以有效改善症状。酶替代疗法是目前被国内外公认的治疗方法。目前替代酶已被纳入国家医保目录，每年药费由数十万降至原来的5%左右，为法布雷病患者切实减轻了就医负担。（图文：浙江省衢州市人民医院血透中心 樊雪芳）
