每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。罕见病又称“孤儿病”，治疗用药被称为“孤儿药”，由于研发投入大、市场收益慢，涉足的药企偏少，许多患者面临无药可治、无药可用的困局。上海的医药研发生产能力强劲，有武田、赛诺菲、辉瑞等跨国药企集聚，上海是罕见病药物的主产地之一。
为什么成为了孤儿药？
在今年的上海两会上，上海市政协委员、复旦大学附属儿科医院党委书记徐虹，提交了关于完善上海罕见病患者用药保障机制的提案。罕见病是一类发病率、患病率都很低的疾病，全世界已经发现的罕见病有10多个大类，约7000种。
罕见病药的研发，也要跨过筛分子、找靶点、验证化合物、动物模型、CMC（化学成分生产和控制）等门槛；在临床验证阶段，罕见病的临床试验样本量，明显小于常见病，药企需要购买已有的罕见病药物进行对照试验，而已有的罕见病药，由于同样的不利因素，市场价格超过抗肿瘤药物，这又抬高了后来者的成本。罕见病的治疗用药一直偏少，被称为了“孤儿药”。
上海外资药企领航罕见病药
上海集聚的各国制药企业，其中的好几家，以生产罕见病药物著称。
武田制药（Takeda）创立于1781年，专注于肿瘤、罕见病、消化和神经科学四大核心治疗领域的药物研发。2011年，武田（中国）投资有限公司在上海注册成立，并成为武田在中国的总部。2012年，武田亚洲开发中心在上海成立。2017年，武田亚洲开发中心升级为武田三大战略区域开发中心之一，中国成为武田全球研发的四大关键区域之一（中/日/美/欧）。2019年，武田完成对欧洲罕见药的巨头企业---夏尔的收购，在中国实现又一次飞跃，成为中国罕见病领域的领航者。
赛诺菲（Sanofi）中国总部位于上海。2011年，健赞（Genzyme）成为赛诺菲集团旗下的子公司，健赞是全球罕见病领域的领军者。
美国辉瑞公司（Pfizer Inc.）上市五大领域的高品质的创新药物，包括肿瘤、疫苗、抗感染、炎症与免疫、罕见病等多个领域。位于上海张江高科技园区的辉瑞中国研发中心(CRDC)，是辉瑞在亚太地区重要的研发枢纽，为辉瑞全球的生物及化学制药研究与开发项目提供支持服务。
罗氏制药2004年成立罗氏研发（中国）有限公司，在上海独资建立研发中心，在上海自主建立并运营罗氏全球首个加速器----罗氏中国加速器。
上海禾丰制药有限公司是上海医药集团股份有限公司旗下的中外合资企业，其生产的一种注射液，为临床首选重金属解毒药，亦是国内肝豆状核变性患者主要治疗用药。
外资药企珍惜中国市场
上海是中国高端医药产业高质量集群发展承载区，不仅有张江药谷，还在宝山区建起了北上海生物医药产业园，形成高端生物医药、高端医疗器械研发与制造、高端医疗服务及生物医药生产性服务业为主的产业格局。
在上海的不少跨国药企，纷纷将罕见病药引入中国。2021年11月7日，武田制药在第四届进博会上举行“始于生命的浩罕”血友病及罕见病专场发布会，积极致力于将科学成果转化为创新的疾病解决方案，推动罕见病治疗领域进入精准化、数字化的新纪元。
武田制药全球高级副总裁、武田中国总裁单国洪表示，罕见病是武田制药在全球的核心治疗领域之一。在中国，武田计划5年内上市超过15款创新药物，其中，超过半数为罕见病药物。2021年，武田在中国全面开启“罕见病元年”，短短一年内有4款罕见病创新产品获批或上市。
建立三方欢迎的综合保障模式
参照国际市场的经验，在“孤儿药”的产业，政府的有形之手可以发挥重要作用，用相关的法律法规，指引药企研发、生产“孤儿药”，用激励机制，推动更多的罕见病有药可治。徐虹认为，罕见病用药，既是民生事业，又具有巨大、长远的科技、经济和产业价值，是事业和产业联动发展的发力点和突破口。
上海具有人才、物流、供应链、政策、知识产权保护等在国内成熟的配套能力，上海可以在罕见病用药的研发生产方面，加快构建整合度高，并能较好平衡企业动力、患者负担和政府压力的综合保障模式。（上海市外国投资促进中心《投资上海》杂志）
