周健报道 5月8日是母亲节，全球新生儿筛查领域的技术领导企业-----珀金埃尔默，推出新一代串联质谱检测试剂盒，拥有全球独家的检测指标物和病种覆盖，可精准、快速、便捷地进行四十多种新生儿遗传代谢病的筛查，为及时有效的诊断和针对性治疗，提供强有力的支撑。
遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，也是导致新生儿死亡和残疾的主要原因。通过采集新生儿足跟血，进行串联质谱检测，可以早期筛查、早期诊断和治疗。
珀金埃尔默5月8日发布的串联质谱检测试剂盒新品NeoBaseTM2，可检测57种指标物，具有更出色的疾病筛查特异性和准确性。除了主要的三大类遗传代谢病（即氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病）的筛查，还新增两种疾病类型，过氧化物酶体病——X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）和嘌呤代谢病——腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID（ADAD）。这两种疾病均为致死率很高的罕见病，通过早期诊断和干预，可明显提高患者存活率和生活质量。
浙江大学医学院附属儿童医院主任医师、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组长赵正言教授指出，珀金埃尔默的新一代串联质谱检测试剂盒，在全球和国内都是独家，希望这一新品能够让新生儿筛查工作走得更远，让更多的孩子和家庭受惠。
上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授指出，“新华医院儿研所在上世纪80年代，首次在国内开始新生儿疾病筛查的研究，从苯丙酮尿症到先天性甲低再到四病筛查。随着检测技术的进步，从这个世纪初开始，我们用上了串联质谱技术进行多种遗传代谢病筛查，工作更加高效，能够筛查的病种也是越来越多。珀金埃尔默本次推出的新品试剂盒，在筛查病种上更加丰富了，这无疑为我们提供了更有力的工具。”
当天，济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉，进行了“新一代串联质谱遗传代谢病筛查”主题分享。北京大学第一医院儿科主任医师、X-ALD的临床专家包新华教授，进行了“肾上腺脑白质营养不良症（X-ALD）的诊断和治疗”主题分享。这些疾病同样需要新一代的串联质谱检测试剂盒，助力早期诊断和干预。
珀金埃尔默大中华区诊断事业部总经理徐晔女士表示，特意选择母亲节发布新一代的串联质谱检测试剂盒，希望给每个新生儿扫除潜在风险，健康快乐地成长，让妈妈们安心。“过去的三十多年里，我们深刻感受到新生儿疾病筛查之路，艰辛与漫长。我们期许在社会各界的努力下，在专家们的指引下，通过技术的进步，造福更多的遗传代谢病患者。”珀金埃尔默将坚持研发新的产品，为新生儿疾病筛查，贡献力量。（企业供图）
