周健报道 7月31日，由北京健康促进会执行会主办、赛诺菲和珀金埃尔默协办的第二届溶酶体贮积症（简称LSDs）高危筛查项目，在上海宣布正式启动。项目不仅聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测，还新增了家系筛查项目，助力建立罕见病筛、诊、治全病程管理生态体系。
第二届项目扩大了覆盖面
去年6月，首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动，截至今年4月，项目已免费检测了3200余份血液样本，筛查出患者约250名，覆盖了全国29个省和地区的244家医院。而随着今年第二届项目启动，涉及的疾病领域从原先的戈谢病、庞贝病，到现在的戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查，参与的科室也由2个科室拓宽11个科室，实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。
据悉，此次启动的第二届项目将继续由珀金埃尔默提供技术支持。珀金埃尔默是全球罕见病筛查领域的技术领导者，在临床代谢疾病及罕见病筛查领域拥有30多年的丰富经验，开发出了针对溶酶体贮积症的串联质谱酶学检测方法。串联质谱技术也是近年来新生儿疾病筛查的主要技术平台之一，具有高特异性、高精密度的特点，可以实现多种疾病同时筛查检测。采血过程将采用干血片法（仅需患者将一滴血滴在特制的纸片上即可作为检测的标本），此方法采血量少，操作便捷，且易于运输及保存，即使是偏远地区的患者也可以开展。此外，微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能也已于7月正式上线，为患者提供便利的“一站式”筛查服务。
助力优生优育
江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授表示，“罕见病的早期诊断，一直是医学界渴望攻克的难关。溶酶体贮积症高危筛查项目十分重要。”
复旦大学附属儿科医院肾内科主任医师徐虹教授强调：“大部分罕见病都是遗传性疾病，如今分子生物学技术发展得非常快，大家要意识到可以通过基因检测技术早期发现。”
本次筛查项目中的法布雷病家系筛查，能进一步聚焦家族中的患病基因，进行扩展筛查，为患者与亲属的未来规划提供依据与参考。复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授介绍到：“促进优生优育，这就是我们筛查的重要意义。”
甘肃省血液病重点实验室主任张连生教授希望，未来能有更多医院和科室参与，运用多学科的协作模式进行早期筛查和诊断，帮助万户的患者和家庭回归幸福。
推动提升整体诊疗水平
北京健康促进会执行会长王昊飞表示：“第一届溶酶体贮积症高危筛查项目取得了突出的成绩。期待升级后的第二届项目帮助提升溶酶体贮积症的整体诊疗水平。”
珀金埃尔默大中华区诊断业务总经理徐晔表示：“通过建立‘高危筛查—诊断’的罕见病诊疗一体化模式，进一步提高了罕见病筛查、诊断效率。加强对罕见病的全病程管理是一个多方合力的过程。未来我们将继续提供卓越的服务和检测技术，更好地服务临床，造福患者、家庭与社会。”
赛诺菲健赞中国医学部负责人李健表示，“溶酶体贮积症高危筛查项目，以解决临床实际痛点为切入点，协调资源、链接医患，推动实现此类罕见病的早期筛查、早期诊断、早期干预。”（活动组织者供图）
