国际罕见病日,珀金埃尔默公司希望更多罕见病及早筛查

发布时间:2021-02-26 来源:中国网商务 作者:周健 责任编辑:梁长玉

周健报道   2月28日是第十四届国际罕见病日。“很多罕见病是可以通过产前筛查或新生儿筛查得以发现。早期诊断、早期干预对于罕见病的治疗非常有价值,对于某些疾病甚至能够完全控制病情。”珀金埃尔默诊断事业部妇幼健康业务中国区总经理朱凡介绍,该公司自上世纪九十年代起,将新生儿疾病筛查的产品、技术和经验引入中国,每年为中国70%的新生儿提供筛查检测,已帮助近10万名有出生缺陷的新生儿开启新生活,“希望在不久的将来,可以有更多的病种被纳入到新生儿疾病筛查体系中。”

“渐冻症”(运动神经元病)、动不动就骨折的“玻璃娃娃”(成骨不全症)、轻微碰撞就会流血不止的血友病,都是公众比较熟悉的罕见病。

从以下角度看,罕见病其实并不“罕见”。全球范围内已发现的罕见病超过7000种,罕见病患者人数达到3亿人,约占全球人口的1/15,平均每名患者的确诊时间长达5年。据研究,80%的罕见病都与遗传因素有关,但不是所有的遗传因素都是显性的,如果父母双方拥有相同的突变基因,就有可能生下有罕见病的宝宝。这种概率只有万分之一,甚至更低,但是对于遇到这种疾病的家庭,都是百分之百的不幸。

“大约50%的罕见病都在新生儿或者儿童期发病,而一旦发病,一般都为慢性、严重性疾病,死亡率很高,因此,罕见病治疗的关键在于及早的发现和诊断。不少有药可治的罕见病,如果及早治疗,患者的生活质量和病情预后将截然不同。”2月28日是第十四届国际罕见病日,珀金埃尔默诊断事业部妇幼健康业务中国区总经理朱凡介绍,“如今在全球各地区,很多罕见病是可以通过产前筛查或新生儿筛查得以发现,早期诊断、早期干预对于罕见病的治疗非常有价值,对于某些疾病甚至能够完全控制病情。”

珀金埃尔默的总部位于美国,该公司是全球产前筛查和新生儿筛查领域的技术领导者。在上世纪九十年代,珀金埃尔默便开始与中国卫生界合作,将新生儿疾病筛查的产品、技术和经验引入中国,帮助建立新生儿疾病筛查体系、构建新生儿疾病筛查-诊断-治疗-随访网络,每年为中国70%的新生儿提供筛查检测,已帮助近10万名有出生缺陷的新生儿开启新生活。

产前筛查和新生儿疾病筛查的覆盖面,还有提升空间。以新生儿疾病筛查为例,在全球范围,每个地区开展的筛查病种数由于医疗技术水平发展不等而不同,一些经济发达地区开展较早,筛查病种有几十种,而对于仍处于筛查起步阶段的经济欠发达地区,筛查病种为2到4种。

目前,我国可开展大规模新生儿疾病筛查的遗传代谢病病种有52种,其中,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症为国家强制筛查病种,先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症、氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病等属于地区性开展病种。

朱凡希望,医疗技术的进步能够惠及更多家庭,“在不久的将来,可以有更多的病种被纳入到新生儿疾病筛查体系中,特别是像溶酶体贮积症、重症联合免疫缺陷症、脊髓型肌萎缩等这类可防可治的罕见病,从而惠及更多患儿和家庭。”

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